原发性闭角型青光眼合并视网膜色素变性的临床特征分析

段晓明 康梦田 唐 炘 王 涛

(首都医科大学附属北京同仁医院 北京同仁眼科中心 北京市眼科学与视觉科学重点实验室 北京市眼科研究所，北京 100730)

Gartner等[1]曾对数个青光眼合并视网膜色素变性(retinitis pigmentosa，RP)患者进行分析，并提出二者之间的关系尚需进一步研究。RP是一种遗传异质性的视网膜疾病，其特征是光感受器(主要是视杆细胞)的缓慢、渐进性丧失。特征性眼底改变包括视网膜色素上皮(retinal pigment epithelium，RPE)变薄、视网膜血管变细、视盘苍白和骨细胞样色素沉着，可见于RP的不同阶段。RP的症状主要为夜视障碍[2]。RP可合并不同类型的青光眼，包括原发性闭角型青光眼(primary angle closure glaucoma, PACG)、原发性开角型青光眼(primary open angle glaucoma, POAG)和Fuchs综合征等，RP合并PACG是最常见的类型，其中尤以急性闭角型青光眼(acute angle closure glaucoma，AACG)多见[3-4]。了解PACG合并RP患者的临床特征有助于保存患者的视功能。然而，目前此类研究较少，本研究总结其临床特点，以协助对该类疾病的早期诊断、早期治疗。

1.1 研究对象

本研究为回顾性横断面研究，纳入2013年4月至2017年4月在首都医科大学附属北京同仁医院眼科中心入院治疗的PACG合并RP患者32例(64眼)和PACG不合并RP患者229例(454眼)。根据PACG的类型，分为4组：急性闭角型青光眼合并RP组(AACG with RP, AACG-RP)12人24眼、慢性闭角型青光眼合并RP组(chronic angle closure glaucoma with RP, CACG-RP)20人40眼、急性闭角型青光眼不合并RP组(AACG-non RP)94人185眼、慢性闭角型青光眼不合并RP组(CACG-non RP)135人269眼。

纳入标准：患者PACG诊断明确，符合或除外RP。排除标准：①患有其他眼部疾病的患者;②患有易与青光眼混淆的神经系统疾病患者。

本研究经首都医科大学附属北京同仁医院医学伦理委员会批准(批件号：TRECKY2020-081)。作为历史性研究可免除研究对象知情同意。

1.2 常规检查

1)患者一般情况收集：收集患者的既往史、现病史和全身疾病史等，根据患者的既往史推算出发病年龄。

2)眼科检查：所有患者均进行完善的眼科检查，包括裸眼视力、眼压、眼轴长度、视野等。

1.3 统计学方法

2.1 一般资料

本研究纳入4组患者。其中AACG-RP组12人24眼(男性7例，女性5例)，其中2例有单纯PACG家族史、6例有单纯RP家族史；
CACG-RP组20人40眼(男性8例、女性12例)，其中4例患者有RP家族史、2例患者有青光眼家族史；
AACG-non RP组94人185眼(男性25例、女性69例)，其中8例患者有PACG家族史；
CACG-non RP组135人269眼(男性64例、女性71例)，其中11例患者有单纯PACG家族史。详见表1。

2.2 年龄分布

患者入院年龄分别为AACG-RP组(41.50±12.64)岁、CACG-RP组(47.75±11.39)岁、AACG-non RP组(66.44±9.40)岁、CACG-non RP组(66.64±12.15)岁，4组之间入院年龄差异有统计学意义(F=43.15，P<0.001)，AACG-RP组、CACG-RP组较其他2组患者的入院年龄小，且AACG-RP组较CACG-RP组小，上述差异均有统计学意义(P<0.05)，详见表2。

患者发病年龄分别为AACG-RP组(39.00±12.07)岁、CACG-RP组(43.85±12.79)岁、AACG-non RP组(66.44±9.40)岁、CACG-non RP组(63.95±10.42)岁，4组之间发病年龄差异有统计学意义(F=47.70，P<0.05)。AACG-RP组较其他3组发病年龄小，且与其他3组之间发病年龄差异均有统计学意义，CACG-RP组较AACG-non RP组、CACG-non RP组患者发病年龄更小，差异均有统计学意义(P<0.05)，详见表3。

2.3 眼轴长度

患者平均眼轴长度分别为AACG-RP组(21.31±1.37) mm、CACG-RP组(22.33±1.09) mm、AACG-non RP组(22.31±1.03) mm、CACG-non RP组(22.47±1.01) mm，4组之间眼轴长度差异有统计学意义(F=19.09，P<0.05)，其中AACG-RP组比其他3组眼轴更短，差异均有统计学意义，详见表4。

表1 受试者一般情况Tab.1 General information of patients

表2 4组患者平均入院年龄比较Tab.2 Comparision of average age on admission among the four groups

表3 4组患者发病年龄比较Tab.3 Comparision of average age of onset among the four groups

表4 4组患者眼轴长度比较Tab.4 Comparision of axial length among the four groups

PACG伴RP并非眼科常见疾病，以往多是对单个或少量数个病例的分析。为了更明确这一合并疾病的特征，更需要纳入更多的患者进行分析。Ko等[5]对382例RP患者和3 820例非RP患者(对照组)进行回顾研究，发现RP组有5例AACG患者(1.3%)，而对照组有15例(0.4%)，认为RP患者发生急性闭角型青光眼的风险增加，发病年龄更早。但是此研究只关注了AACG伴RP的发病特征，且患者仅为5例，样本量过小可能会造成结果偏差。近期有Xu等[6]对该类型患者进行研究，认为伴有RP的PACG患者与单纯PACG患者的眼部结构参数差异无统计学意义，RP与闭角型青光眼仅是并发疾病，无内在关系。

本研究显示，AACG-RP组患者较CACG-RP组年龄小，且2组之间差异均有统计学意义，提示CACG-RP患者的发病年龄较大。原发性闭角型青光眼的发病机制包括瞳孔阻滞、非瞳孔阻滞和混合机制，常伴有眼球小、眼前段拥挤、浅前房、晶体厚、眼轴短等生物学特征。有研究[7]显示，瞳孔阻滞常导致AACG的发生，而CACG则常由于周边虹膜贴附小梁网并进行性粘连引起眼压逐渐升高。而本研究显示CACG-RP患者较AACG-RP患者年龄偏大，提示不同亚型的PACG发病年龄不同，可能与其具有不同发病机制有关[8]。

本研究结果与以往相关研究[6，9]不完全一致。Liu等[9]和Xu等[6]均报告合并RP的AACG和CACG的年龄差异无统计学意义。这可能与3个原因有关：①由于该疾病发病较少导致各研究中受试者的数量均较少；
②患者的发病年龄是通过既往史推测的，而以往的研究则是以就诊年龄为准，从某种意义上说，本研究提供的发病年龄标准也许较以往研究更可靠；
③由于原发性闭角型青光眼合并视网膜色素变性这一疾病非常见病，因此本研究中纳入的患者例数较少，而原发性闭角型青光眼非RP患者作为对照组的纳入例数较多，各组样本差别较大，所以本研究结果可能仍存在偏倚。

本研究结果显示，AACG-RP组患者和CACG-RP组患者均较无RP组青光眼患者年轻。Song等[10]报道原发性可疑房角关闭(primary angle closure suspect，PACS)患者的平均年龄为(57.74±10.27)岁。Liu等[11]报告AACG患者的年龄为(64.15±7.23)岁，该研究中女性患者较多，占75.7%。在一项研究[12]中，AACG的年龄是(68.2±10.9)岁。邯郸眼病研究[13]中，PACG患者的年龄是(65.8±11.7)岁，眼压是(22.3±12.0) mmHg(1 mmHg=0.133kPa)。南印度的一项农村患者研究[14]显示，可关闭房角患者的年龄是54.43岁 (95%CI: 52.83～55.96)，闭角型青光眼患者年龄(57.95±8.50)岁，较可关闭房角患者年龄大，但两者的差异无统计学意义(P=0.149)。无论是本研究的结果，还是与以往PACG不合并RP的患者研究[10-14]相比，PACG合并RP患者均较无RP的患者发病年龄更早。这可能是由于这类患者具有小眼球的生物学特征，更容易早年即发生闭角型青光眼[15]。

与原发性房角关闭(primary angle closure，PAC)和PACS患者相比，PACG患者的眼轴较短、前房更浅、晶体更厚[16]。George等[14]报道PACG患者的眼轴长度是(21.92±0.70)mm，PACS患者眼轴长度是(22.07±0.69)mm。一项中国患者的研究[16]显示，与AACG患者未发作眼[眼轴长度(22.86±1.26)mm]和CACG患者[眼轴长度(22.81±1.27)mm]相比，AACG发作眼的眼轴长度[(22.28±1.49)mm]明显更短(P<0.05)。而本研究显示，AACG-RP组比CACG-RP、AACG-non RP组和CACG-non RP组患者的眼轴更短。

目前为止，PACG伴发RP是否具有内在相关性尚存在争议，虽然AACG患者多数伴有家族史。Ghose等[17]报道了小眼球、闭角型青光眼和色素性视网膜萎缩同时发生的疾病，认为这种3疾病同时发生的疾病是一种新的综合征。1987年，Mackay等[18]报告了一个家系，7名亲属均发生RP、黄斑囊样变性、高度远视、小眼球和闭角型青光眼。然而，多数PACG伴发RP的发病机制不能用小眼球伴发RP进行解释。Badeeb等[19]进行队列研究发现患有PACG的RP患者不发生高度远视。基因和细胞因子研究[20-21]显示，RP、闭角型青光眼和小眼球具有相邻的致病基因或相似的细胞因子变化，因此有可能早期发育欠佳的小眼球状态导致后期缺少视网膜完全发育，因此引起视网膜色素性萎缩改变[17]。本研究结果显示，PACG伴RP患者中RP和青光眼家族史阳性率较高，PACG伴发RP的患者比单纯PACG患者眼轴更短，而且该疾病不仅出现于有家族史的患者，也有散发病例。笔者推测RP、闭角型青光眼基因相邻可能存在某种交互作用。

总之，本研究显示，PACG伴发RP患者较单纯PACG发病更早。另外，PACG伴发RP患者的眼轴较短，尤其是AACG-RP组。因此，对RP患者应注意评估前房深度、房角和晶体位置以期能够早期发现PACG并进行治疗，从而减轻眼压升高造成的视功能损害。

利益冲突所有作者均声明不存在利益冲突。

作者贡献声明段晓明：提出并设计研究命题，论文撰写；
康梦田：数据收集、整理与分析，论文修改；
唐炘：论文的审定；
王涛：临床资料的筛选。

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